剪接位点的遗传变异
摘要：剪接位点在人类基因组中提供了独特的统计数据，由于它们的数量众多并且被相对完整地注释。对剪接位点中累积的SNP分布进行分析揭示了一些有趣的观察结果。尽管核苷酸保守性程度会对SNP密度产生单调的影响，但在SNP频率谱中并没有发现明显的变化。半保守的核苷酸位点主要包含过渡突变。我们认为，这种过渡偏好是由位点与相应结合因子的共同进化引起的。由于在人类和其他生物中，过渡突变几乎是转换突变的两倍频率，这种适应性显著降低了突变负荷。
作者：Dmitri Parkhomchuk
论文ID：q-bio/0611060
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2007-05-23