人类疾病的数量遗传学：1 基础
摘要：从第一原理的方法出发，本文呈现了定量遗传学的基本结果。虽然这些结果在某种意义上都不是新的，但它们以更详细的方式呈现，以便准确区分定义和假设，并更强调将数量与其通常的近似值区分开来。我们将从定量遗传学的角度来定义在人类遗传疾病研究领域经常遇到的术语。我们将展示定量遗传学和相关人类遗传学数量的估计方法。虽然在人类定量疾病研究领域的从业人员可能会觉得这项工作过于详细，但这项工作的主要目标受众是对种群遗传学理论相当熟悉，但在其应用于人类疾病研究方面经验较少的实习生。我们引入了这个形式主要是因为在本系列后续的论文中，我们将证明人类疾病研究中常见的混淆问题可以通过直接引用这些形式定义来解决。本系列的第二篇论文将讨论多基因风险评分。第三篇论文将涉及“缺失”遗传力和相互作用可能发挥的作用。第四篇论文将讨论性异质疾病和X染色体的潜在作用。
作者：David J. Cutler, Kiana Jodeiry, Andrew J. Bass and Michael P. Epstein
论文ID：2308.15597
分类：Quantitative Methods
分类简称：q-bio.QM
提交时间：2023-08-31