预测与Rb1相关的nsSNPs的致病性——一种基于计算模拟的方法
摘要：Rb1基因的单核苷酸多态性对引起视网膜母细胞瘤和视网膜癌症、骨肉瘤、黑素瘤、白血病、肺癌和乳腺癌等有影响。使用NCBI托管的SNP数据库提取了一些主要数据进行分析。通过GeneMANIA分析了Rb1与其他基因的关联性。使用了SIFT、Polyphen-2、I-Mutant 3.0、PROVEAN、SNAP2、PHD-SNP、PMut、SNPs&GO等十种不同的计算工具对有害SNP进行筛选，并估计了保守的氨基酸区域。使用Consurf Server评估了野生型和突变型蛋白的结构稳定性。使用Project Hope检查了突变蛋白的结构效应。GeneMANIA预测RB1基因与其他20个基因（如CCND1和RBP2等）有强关联。根据从NCBI托管的dbSNP检索的数据，本研究在Rb1基因中找到了36358个SNP，其中345个在3' UTR中，65个在5'UTR中，34543个在内含子区域中。其中有844个编码SNP，其中199个是同义SNP，450个是非同义SNP，包括425个错义突变、5个无义突变，和20个移码突变。其他类型的SNP则有剩余。我们选取了425个错义SNP进行研究，其中有17个突变（D332G、R445Q、E492V、P515T、W516G、V531G、E533K、E539K、M558R、W563G、L657Q、A658T、R661Q、D697H、D697E、P796L和R798W）被预测为对Rb1蛋白的结构和功能有有害影响。
作者：Anum Munir
论文ID：2308.04500
分类：Other Quantitative Biology
分类简称：q-bio.OT
提交时间：2023-08-10