人类衰老中的体细胞突变：基于DNA测序和遗传突变的新见解
摘要：体细胞突变的积累是癌症的驱动因素，并长期与衰老相关。由于在非癌组织中量化突变负担的限制，突变在其他衰老表型中的影响尚不清楚。DNA测序技术的最新进展使得在衰老过程中体细胞突变得以大规模定量。这些研究揭示了大多数正常组织中突变的逐渐积累以及主要由与癌症相关的突变驱动的大规模克隆扩张。然而，由于迄今为止检测到的与衰老相关体细胞突变的相对较小负担及其随机性，很难设想仅靠体细胞突变积累就能解释大多数逐渐发展的衰老表型。物种间的研究也发现，寿命更长的物种具有较低的体细胞突变率，尽管这可能是由于对减少或推迟癌症的选择性压力而产生的随着寿命增加。总体而言，除了癌症等少数例外，近期DNA测序研究的结果并未证实体细胞突变在衰老表型中的驱动作用，而体细胞突变在衰老中的表型作用，如果有的话，仍然不清楚。在具有体细胞突变负担但无加速衰老迹象的患者中的最新研究进一步对体细胞突变在衰老中的作用提出了质疑。
作者：Kasit Chatsirisupachai, Jo~ao Pedro de Magalh~aes
论文ID：2307.15471
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2023-07-31