基因组变异对功能的影响 (IGVF) 联盟
摘要：基因组差异对人类生物学的几乎每个方面都产生影响，从分子和细胞功能到健康和疾病的表型。人类遗传学研究现在已经将数十万个DNA序列（“基因组变异”）中的差异与疾病风险和其他表型相关联，其中许多差异可能揭示人类生物学的新机制，并揭示遗传易感性疾病的基础，从而指导新诊断和治疗方法的发展。然而，理解基因组变异如何改变基因组功能以影响表型一直是一个挑战。为了解锁这些见解，我们需要一个系统和全面的基因组功能及基因组变异的分子和细胞效应目录。为实现这一目标，基因组变异对功能的影响（IGVF）联盟将结合单细胞映射、基因组扰动和预测建模的方法，研究基因组变异、基因组功能和表型之间的关系。通过系统比较和基准测试实验和计算方法，我们旨在创建涵盖数百种细胞类型和状态的地图，描述编码变异如何改变蛋白质活性，非编码变异如何改变基因表达的调控方式，以及编码和非编码变异如何通过基因调控和蛋白质相互作用网络连接。这些实验数据、计算预测以及相关的标准和流程将被整合到一个开放资源中，促进社区努力探索基因组功能以及遗传变异对人类生物学和疾病的影响跨种群。
作者：IGVF Consortium
论文ID：2307.13708
分类：Other Quantitative Biology
分类简称：q-bio.OT
提交时间：2023-07-27