SumVg：基于总结统计和标准误差估计的全基因组关联研究中所有变体解释的总遗传力
摘要：基因组范围关联研究（GWAS）常被用于研究复杂性状和疾病的遗传基础，一个关键问题是GWAS中所有变异可以解释多少遗传力。一种广泛使用的仅基于摘要统计的方法是LD得分回归（LDSC），然而该方法对SNP效应有一定的假设（所有SNP对遗传力都有贡献，并且每个SNP对方差的贡献相等）。更灵活的建模方法可能会有用。我们之前开发了一种方法，使用经验贝叶斯方法从一组观察到的z统计量中恢复真正的z统计量，只使用摘要统计。然而，标准误差（SE）估计方法尚不可用，限制了结果的解释和方法的适用性。在本研究中，我们开发了几种基于重采样的方法来估计基于SNP的遗传力的SE，包括两种删除d-jackknife方法和三种参数自助法。模拟结果显示，删除d-jackknife方法和参数自助法能够对SE进行良好的估计，特别是参数自助法能够得到最低的真实SE均方根误差（RMSE）。此外，我们应用我们的方法来估计与免疫相关的12个性状（细胞因子和生长因子水平）的基于SNP的遗传力，以揭示它们的遗传结构。我们还实现了用于计算遗传力总和及其对应SE的方法，提供了一个R软件包SumVg，可在https://github.com/lab-hcso/Estimating-SE-of-total-heritability/ 上获取。总之，SumVg可能是一个有用的基于SNP遗传力和SE估计的替代工具，不依赖于SNP效应的分布假设。
作者：Hon-Cheong So, Xiao Xue, Pak-Chung Sham
论文ID：2306.14200
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2023-06-27