eQTL研究：从大样本组织到单个细胞
摘要：表达量性状位点（eQTL）是一种染色体区域，其中遗传变异体与特定基因的表达水平相关，可以是附近的基因也可以是远的基因。发现不同组织、细胞类型和上下文中的eQTL已经对基因表达的动态调控和复杂性状和疾病的功能基因和变异体的意义有了更好的理解。虽然迄今为止大多数eQTL研究都是基于采集自大量组织的数据，但最近的研究表明细胞特异性和上下文依赖的基因调控在生物过程和疾病机制中的重要性。在本综述中，我们讨论了已开发的统计方法，以便从大量组织、纯化细胞类型和单个细胞中检测细胞特异性和上下文依赖的eQTL。我们还讨论了目前方法的局限性和未来研究机会。
作者：Jingfei Zhang and Hongyu Zhao
论文ID：2302.11662
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2023-02-24