CAGI，基因组解释的重要评估，建立计算遗传变异解释方法的进展与前景。
摘要：基因组解读的关键评估（CAGI）旨在推动计算预测基因变异的影响，特别是与疾病相关的影响的艺术。五个完整的CAGI社区实验共包括了50个挑战，参与者根据基因数据进行了盲目预测表型，这些预测由独立评估者评估。总体而言，结果表明，虽然当前方法不完美，但它们对于研究和临床应用具有重要的实用性。错义变异解读方法能够逐渐准确地估计生化效应。对于临床致病变异，特别是一些难以诊断的病例，表现尤为出色，并且扩展到了癌症相关变异的解读。对于调控变异和复杂性状疾病风险的方法评估不够明确，并且表明这些方法在临床辅助应用中可能具有适用性。新兴方法和越来越大、稳定的训练和评估数据集为进一步取得进展带来了希望。
作者：The Critical Assessment of Genome Interpretation Consortium
论文ID：2205.05897
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2022-05-13