多元种族个体在基因组研究中谈论种族、族裔和血统时被忽视
摘要：遗传基因组学中存在多样性问题得到广泛认可，这是因为非欧洲遗传祖先群体的代表性严重不足。尽管解决这一差距存在许多挑战，但一个主要复杂因素是（1）社会如何定义和标签化个体；（2）研究中如何定义人群；以及（3）如何将研究结果转化为造福人类健康。最近有关解决遗传基因组学术语不明确的讨论，主要集中在承认遗传祖先和种族之间差异的本体论上。然而，这些关于祖先的本体论框架通常遵循将人分离的主观离散化，以历史上的种族类别为标准；这将以排除为代价，继续加剧了排除。为了使遗传基因组学研究的好处对所有人都可获得，有关种族、种族和遗传祖先的标准必须有意识地和明确地解决多种族、遗传混合的人，这些人凸显了基因组学和社会离散分类的局限性。从澄清术语的需要开始，我们概述了当前遗传基因组学研究和转化实践中的问题，这些实践对那些因为无法适应特定范畴而被“放入箱子”的人们不利。最后，我们提出了未来研究的具体解决方案，以便将遗传基因组学研究的好处与整个人类群体分享。
作者：Daphne O. Martschenko (1), Hannah Wand (2), Jennifer L. Young (1 and 3), Genevieve L. Wojcik (4) ((1) Center for Biomedical Ethics, Stanford University School of Medicine, Stanford CA, (2) Department of Cardiology, Stanford University School of Medicine, Stanford CA, (3) Center for Genetic Medicine, Northwestern University, Feinberg School of Medicine, Chicago IL, (4) Department of Epidemiology, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore MD)
论文ID：2205.00027
分类：Other Quantitative Biology
分类简称：q-bio.OT
提交时间：2022-05-03