ACMG声明相关讨论：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）关于临床全外子组和基因组测序中次要发现报告的ACMG SF v3.0清单：Miller等人的政策声明
摘要：评估临床测序中次要发现报告的推荐的最新更新及ACMG SF v3.0中次要发现寻找的基因列表更新的内容让我们感到很有兴趣。尽管作者详细讨论了不完全渗透的挑战，但我们担心这些建议未完全传达涉及遗传性心肌病相关基因中变异渗透度的不确定性程度，而这些基因占基因列表近四分之一。由于渗透不完全且与年龄相关，发现携带变异的个体通常需要监测，而不仅仅是一次明确的诊断评估。目前对于机会筛查所涉及的效益、危害和医疗成本缺乏证据支持。
作者：Kathryn A. McGurk, Sean L. Zheng, Albert Henry, Katherine Josephs, Matthew Edwards, Antonio de Marvao, Nicola Whiffin, Angharad Roberts, Thomas R. Lumbers, Declan P. O Regan, James S. Ware
论文ID：2203.04684
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2022-03-10