关于在基因研究中使用和报告种族、民族和血统的建议：来自NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine（TOPMed）计划的经验
摘要：种族、族裔和血统在人类基因组学研究中的使用和报告方式对研究如何转化为临床护理、融入公众理解和实施公共政策有着广泛的影响。遗传学研究人员在积极拆除基于种族的遗传观念和认识到社会和结构性因素推动健康差距方面发挥着重要作用。在这里，我们对在遗传研究中使用和报告种族、族裔和血统提供评论和具体建议，包括术语、数据协调、分析和报告。虽然我们的建议是根据我们在NHLBI精准医学的跨组学研究(TOPMed)项目中的经验而得出的，但这些建议广泛适用于不同人群的基础和转化基因组学研究。要充分实现将基因研究多样化超越主要欧洲血统人群的好处，我们作为遗传学研究人员需要对研究过程和研究社区进行结构性变革。需要相当大的合作努力和持续反思来根除该领域中的种族主义因素，产生能够产生广泛和公平效益的科学知识。
作者：Alyna T. Khan, Stephanie M. Gogarten, Caitlin P. McHugh, Adrienne M. Stilp, Tamar Sofer, Michael Bowers, Quenna Wong, L. Adrienne Cupples, Bertha Hidalgo, Andrew D. Johnson, Merry-Lynn McDonald, Stephen T. McGarvey, Matthew R. G. Taylor, Stephanie M. Fullerton, Matthew P. Conomos, Sarah C. Nelson
论文ID：2108.07858
分类：Other Quantitative Biology
分类简称：q-bio.OT
提交时间：2021-08-19