使用人群数据库进行变异解释：gnomAD的经验教训
摘要：参考人群数据库是变异和基因解释的重要工具。它们的使用指导在每个人类基因组中存在的大量良性变异中鉴定致病变异，并支持新的疾病-基因关系的发现。基因组聚集数据库（gnomAD）是目前基于协调测序数据的最大且最广泛使用的公共可用人群变异数据集。该数据可通过在线gnomAD浏览器（https://gnomad.broadinstitute.org/）获取，以实现快速且直观的变异分析。本综述提供了gnomAD浏览器的内容和用法指南，以进行变异和基因解释。我们介绍了包括等位基因频率、每个碱基表达水平、约束分数和变异共发生在内的关键特征，并介绍了如何在分析中使用这些特征，重点是在罕见疾病中的候选变异和新基因的解释。
作者：Sanna Gudmundsson, Moriel Singer-Berk, Nicholas A. Watts, William Phu, Julia K. Goodrich, Matthew Solomonson, Genome Aggregation Database Consortium, Heidi L. Rehm, Daniel G. MacArthur, Anne ODonnell-Luria
论文ID：2107.11458
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2022-01-19