有限种群的两位点中性出生-死亡-突变模型中沉默重组的高比例
摘要：HLA区域重组速率的低估：基因等位基因和单倍型多态性的精确估计在理论种群遗传学中具有极大的价值，但也具有实际应用，例如骨髓库管理。等位基因多态性主要由点突变驱动，而单倍型多态性也受到重组的影响。目前的估计将重组处理为无限位点模型中的突变。我们在这里表明，即使对于单倍体个体的两个位点的简单情况，在有限种群中，大多数重组事件会产生现有的单倍型，因此是静默的。静默重组大大降低了来自无限位点模型的预期单倍型总数，适用于种群的大小不远大于突变率的情况。此外，与突变不同，单倍型的数量并不随人口规模的增加呈线性增长。因此，我们提出了一个更准确的估计方法来计算考虑了静默重组的总单倍型数。我们研究了人类群体的大规模人类白细胞抗原（HLA）单倍型频率，以表明目前在HLA区域的估计重组率被低估了。
作者：Akiva Bruno Melka and Yoram Louzoun
论文ID：2106.13146
分类：Populations and Evolution
分类简称：q-bio.PE
提交时间：2022-08-19