成熟发病型青年期糖尿病的遗传学和病理生理学：当前趋势综述
摘要：单一基因突变已被认为与一种称为年轻发病期糖尿病（MODY）的糖尿病形成的病理机制有关。然而，对于可疑基因和病理生理学存在不同的意见，需要进行回顾和沟通这些基因以提高公众意识。我们使用谷歌搜索引擎从可靠的来源（如PubMed和Google Scholar）中检索相关信息。我们确定了14个分类的MODY基因，以及与MODY相关的三个新的未分类的基因。这些基因基本上嵌入在胰岛β细胞中，其中最常见的是HNF1A、HNF4A、HNF1B和GCK基因。这些基因的突变导致β细胞功能障碍，导致胰岛素产量减少和高血糖。与1型和2型糖尿病以及其他形式的糖尿病相比，MODY基因具有不同的作用机制和表型表现。因此，建议医疗保健专业人员根据因果基因而不是当前针对所有类型的糖尿病的广义治疗制定药物和治疗方案。这将增加糖尿病药物和治疗的有效性，减轻疾病的负担。
作者：Tajudeen O. Yahaya and Shemishere B. Ufuoma
论文ID：2101.06788
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2021-01-19