基于DNA甲基化450K数据的癌症组织来源分类的一种新的简约方法
摘要：DNA甲基化是一种已被广泛研究的遗传修饰，它调节了真核生物的基因转录。已经认识到其变化是癌症发展的重要组成部分。在本研究中，我们使用来自癌症基因组图谱的DNA甲基化450k数据，评估了DNA甲基化数据在30种癌症类型的癌症分类中的有效性。我们提出了一种新的高维数据（超过450,000个）基因选择方法。首先引入了方差过滤进行维度缩减，然后使用递归特征消除（RFE）进行特征选择。我们解决了从大量甲基化位点中选择少量基因的问题，并证明了我们的简约模型是高效的，准确率超过91\%，优于使用DNA微阵列和RNA-seq数据的其他研究。比较了基于4个评估器（随机森林、决策树、额外树和支持向量机）和5个分类器（k最近邻、支持向量机、XGboost、Light GBM和多层感知器）的20种模型的性能，并检查了RFE算法的稳健性。结果表明，额外树加上catboost分类器的组合模型在癌症识别中表现最佳，对于20、30、40和50个特征，整体验证准确率分别为91\%、92.3\%、93.3\%和93.5\%。还通过富集分析探索了50个选定基因在癌症发展中的生物学功能，结果显示我们的前16个特征中有12个已经被确认与癌症特异性相关，我们还提出了一些供未来研究测试的基因。因此，我们的方法可以作为辅助诊断方法，确定特定癌症的实际临床病理状态。
作者：Shen Jia, Yulin Zhang, Yiming Mao, Jiawei Gao, Yixuan Chen, Yuxuan Jiang, Haochen Luo, Kebo Lv, Jionglong Su
论文ID：2101.00570
分类：Tissues and Organs
分类简称：q-bio.TO
提交时间：2021-01-05