扩展SCA19/22的表型：帕金森病、认知障碍和癫痫
摘要：SCA19/22的新临床特征及认知特点：两个SCA19/22家庭表现出自动显性小脑共济失调形式，经过临床检查和基因检测发现，除了SCA的经典临床表现外，还观察到广泛的认知障碍（包括视觉空间障碍）。其中8位患者有轻度帕金森症，5位患者有癫痫。基因测试显示，在这两个家族中均存在KCND3突变（c.679_681delTTC, p.F227del）。因此，我们的研究结果拓宽了SCA19/22的表型谱，并提示KCND3应被包括在癫痫、帕金森症和认知障碍的候选基因列表中。
作者：Vincent Huin (JPArc), Isabelle Strubi-Vuillaume, Kathy Dujardin (TCDV), Marine Brion, Marie Delliaux, Delphine Dellacherie, Jean-Christophe Cuvellier, Jean-Marie Cuisset, Audrey Riquet, Caroline Moreau (TCDV), Luc Defebvre (TCDV), Bernard Sablonniere (JPArc), David Devos (TCDV)
论文ID：2011.10449
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2020-11-23