SCA21患者中突触前行星细胞表达TMEM240蛋白

摘要:通过对小鼠大脑的组织、细胞和亚细胞水平进行研究,我们发现转膜蛋白240 (TMEM240) 基因中的各种错义突变和终止突变与自旋小脑性共济失调21 (SCA21) 的致病突变有关。免疫荧光标记显示TMEM240在大脑的各个区域中表达,其中在海马、异皮质和小脑中表达水平最高。在小脑中,TMEM240在深核和小脑皮质中可被检测到。该蛋白在大脑皮质的三个层中和各种小脑神经元中都有表达。通过与VGLUT1和VGLUT2的共免疫染色显示,TMEM240定位在投射到普金氏细胞的攀爬纤维、苔藓纤维和平行纤维突触。与突触小泡蛋白的共染色、突触后分级和证实性电镜显示,TMEM240定位在接近普金氏细胞细胞体附近的突触的突触后侧。在人小脑切片中也得到了类似的结果。这些数据表明TMEM240可能参与小脑网络的组织,特别是汇集到普金氏细胞的突触输入。本研究是首次描述正常小酒拜上TMEM240的表达情况。

作者:Sabiha Eddarkaoui (JPArc), M''egane Homa (JPArc), Anne Loyens (JPArc), Emilie Faivre (JPArc), Vincent Deramecourt (JPArc), Claude-Alain Maurage, Luc Bu''ee (JPArc), Vincent Huin (JPArc), Bernard Sablonni`ere (JPArc)

论文ID:2011.10318

分类:Biomolecules

分类简称:q-bio.BM

提交时间:2020-11-23

PDF 下载: 英文版 中文版pdf翻译中