精神疾病之间的遗传差异分析：探索相关途径、细胞类型/组织及通过多基因评分区分疾病的能力
摘要：基于 GWAS 概括统计结果，我们进行了一项全面分析，以确定与各种精神疾病/特征相关的遗传标记差异。我们分析了 18 个精神特征/疾病和 26 个对比情况。我们还进行了全面分析，揭示涉及的基因、通路和 SNP 功能类别，以及相关的细胞类型和组织。我们还评估了多基因风险评分（PRS）在区分精神疾病方面的表现。 大多数对比中，基于 SNP 的遗传力量（h2SNP）显著大于零。根据当前的 GWAS 数据，PRS 在区分精神疾病方面主要具有适度的力量。例如，我们估计区分精神分裂症和重度抑郁症（MDD）、双相情感障碍（BPD）和重度抑郁症，以及精神分裂症和双相情感障碍的 AUC 分别为 0.694、0.602 和 0.618，而基于 h2SNP 的最大 AUC 分别为 0.763、0.749 和 0.726。我们还发现了各种精神特征对其他并存疾病的遗传相关性在基因上的差异。例如，在英国生物库中，临床定义的重度抑郁症与其他精神疾病和心脏病的遗传相关性似乎更强，与非临床定义的抑郁症相比。 我们的发现凸显了精神疾病之间的遗传差异和相关机制。在未来使用更大的 GWAS 样本时，PRS 可能有助于不同精神疾病的差异诊断。
作者：Shitao Rao, Liangying Yin, Yong Xiang, Hon-Cheong So
论文ID：2003.07105
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2021-05-24