在非常大的样本量下，人工神经网络能否取代多基因风险评分用于复杂疾病的风险预测？
摘要：基因组关联研究（GWAS）提供了一种检查一系列特征和疾病潜在的常见遗传变异的方法。此外，希望GWAS可以区分受影响和未受影响的个体，从而在风险预测领域有应用潜力。目前解决这个问题的方法主要是使用多基因风险评分（PRS）根据GWAS数据预测病例对照状态。然而，这种方法在复杂特征如精神分裂症（SZ）方面的成功有限。这本质上是一个分类问题。人工神经网络（ANNs）在近年来已被证明在这种应用中非常有效。在这里，我们将ANN应用于区分SZ患者和未受影响的对照者的问题上。我们将比较ANN与PRS在仅基于来自GWAS的遗传数据对个体进行病例对照状态分类方面的有效性。我们在精神病学基因组贡献联盟（PGC）的精神分裂症数据集上进行了这项研究。我们的分析表明，ANN对样本大小比PRS更敏感。随着越来越大的样本量可用，我们建议ANN是复杂遗传疾病分类和风险预测方面替代PRS的有希望的选择。
作者：Carlos Pinto, Michael Gill, Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Elizabeth A. Heron
论文ID：1911.08996
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2019-11-21