现代人类的基因组领地对人类特有的单核苷酸变化具有调节依赖性
摘要：与35,074个人类特有的调节单核苷酸变化（SNCs）相关的8,405个基因的基因集富集分析揭示了与现代人类的形态结构、生理过程和病理条件的显著关联之广泛。显著富集特征包括成人人脑的1,000多个解剖学不同区域，多种人类细胞和组织类型，200多种常见的人类疾病以及1,000多条罕见疾病记录。在这项研究中已经确定了与调节性hsSNCs相关的数千个基因，这些基因代表了自动体染色体遗传和物种表型存活的重要遗传元素：共有1,494个与自显性或隐性遗传相关的基因以及2,273个与早死、胚胎致死以及出生前、围生期、新生期和产后期完全和不完全渗透力致死相关的基因。因此，在现代人类的基因组中，数千个可遗传的特征和关键基因通过人类特有的调控方式与后代的生存息息相关。这些观察结果突显了在人脑发育期间，在人类基因组中固定、与其他灵长类动物不同，并位于差异性可及（DA）染色质区域的固定调节位点（hsSNCs）的发现所提供的非凡转化机会。
作者：Gennadi V. Glinsky
论文ID：1911.08646
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2019-11-21