大猩猩进化过程中寻找包含59,732个候选人类特异性调控序列的基因组位点的起源分析
摘要：人类特异性调控序列 (HSRS) 所在的基因组区域的宇宙观已在近年来得到显著扩展。为了推断拥有 HSRS 的基因座的进化起源，我们分析了现代人类、黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、猩猩、长臂猿和恒河猴基因组中的59,732个基因座的保守模式。我们鉴定出了两条主要的进化路径，包含数千个序列，这些序列可能要么是从已灭绝的共同祖先（ECA）继承的，要么是在人类和黑猩猩分化后在人类中新产生的。数千个 HSRS 显然是继承自 ECA，但绕过了我们最近的进化亲属的基因组，可能是由于不完全的谱系分拣和/或种类特异性的丢失或调控 DNA。此绕过模式在与人类大脑发育和功能相关的 HSRS 中尤为突出。可能在大型类猿进化过程中有助于物种形成的常见基因组座位包括248个非洲大猿特异性逆转录病毒 PtERV1 的插入位点（45.9％; p = 1.03E-44），与442个 HSRS 所在的区域相交，这些区域富集了与人脑发育中的基因表达 HS 变化相关的 HSRS。在非人类灵长类动物中，与兴奋性神经元（347个基因座；67％）和放射状胶质（683个基因座；72％）的 HS 表达变化相关的潜在 HSRS 的最显著部分在大猩猩基因组中高度保守。现代人类在演化过程中获取了在30百万年分离进化中的六种非人类灵长类动物中高度保守的调控序列的独特组合。与此同时，这些被 ECA 继承的独特的调控序列组合补充了12,486个新产生的 HSRS。这些观察结果支持了大型类猿进化过程中复杂连续的物种形成模型，这不太可能是瞬时事件发生的。
作者：Gennadi Glinsky
论文ID：1810.01062
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2018-10-03