非侵入性产前检测中减少无信息呼叫的创新方法
摘要：非侵入性产前检测（Non-invasive prenatal testing，NIPT）是目前产科护理中研究最多的话题之一。尽管目前最先进的NIPT方案的性能达到了较高的敏感性和特异性，但仍然存在一定数量无法确定结果的样本。这种无法提供有效信息的结果通常需要进行重复的血液取样和重新分析，通常需要两周左右的时间，这可能会给未来的母亲带来压力，并增加检测的总成本。我们提出了一种传统z值的辅助方法，以减少这种无效的结果数量。该方法基于对循环细胞游离DNA长度分布的新颖分析，通过比较在执行基于随机和基于长度的某些片段消除时这些分布的变化来实现。所提出的方法并不像标准z值那样准确，然而，我们的结果表明，将这两种独立的方法结合起来可以正确解决相当大比例的无效结果中的健康标本。此外，我们还讨论了如何利用所提出的方法来识别母体异常，从而降低假阳性和假阴性结果的风险。 关键词：下一代测序，游离DNA，无效结果，方法，三体畸形，产前检测
作者：Jaroslav Budis, Juraj Gazdarica, Jan Radvanszky, Gabor Szucs, Marcel Kucharik, Lucia Strieskova, Iveta Gazdaricova, Maria Harsanyova, Frantisek Duris, Gabriel Minarik, Martina Sekelska, Balint Nagy, Jan Turna, Tomas Szemes
论文ID：1806.08552
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2018-10-01