卡塔尔基因组：中东精准医学的种群特异工具
摘要：中东和北非地区（MENA）实现精准医学的全部潜力取决于个性化基因组解读的质量。为了促进MENA地区的精准医学，在卡塔尔土著阿拉伯人群中构建了一个人口特异性的参考基因组。（QTRG）通过将1,161名卡塔尔人的测序等位基因频率数据整合进来。合计在卡塔尔观察到2090万个SNP和310万个INDEL, 每个个体基因组平均有1.79\%的新变异。在最佳实践基因组分析流程中，用QTRG替代GRCh37标准参考基因组导致平均覆盖深度提高了7倍（改善了23\%），平均减少了756,671个变异（减少了16\%），这归因于常见的卡塔尔等位基因在QTRG参考基因组中的存在。使用QTRG的益处因祖先的不同而异，选择适当的参考基因组进行分析时应该考虑这个因素。
作者：Khalid A. Fakhro, Michelle R. Staudt, Monica Denise Ramstetter, Amal Robay, Joel A. Malek, Ramin Badii, Ajayeb Al-Nabet Al-Marri, Charbel Abi Khalil, Alya Al-Shakaki, Omar Chidiac, Dora Stadler, Mahmoud Zirie, Amin Jayyousi, Jacqueline Salit, Jason G. Mezey, Ronald G. Crystal, and Juan L. Rodriguez-Flores
论文ID：1805.03233
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2018-05-15