Myotubularin MTM1参与中心核肌病及其在人类和酵母细胞中的作用
摘要：MTM1基因突变是导致X连锁中心核肌病（XLCNM）或X连锁肌小管肌病（XLMTM）的原因。MTM1基因首次在1996年被发现，其作为磷脂酰肌醇3磷酸和磷脂酰肌醇（5）磷酸酶的功能于2000年被发现。近年来，已经取得了非常重要的进展，建立了良好的模型来研究MTM1和XLCNM疾病，如基因敲除或敲入小鼠、拉布拉多猎犬、斑马鱼和酿酒酵母Saccharomyces cerevisiae。这些模型有助于更好地理解MTM1的细胞功能及其四个保守域：PH-GRAM（膜蛋白结合域和葡糖转移酶、Rab样GTP酶活化因子和胞肌管蛋白），RID（Rac1诱导的招募结构域），PTP / DSP（蛋白酪氨酸磷酸酶/双特异性磷酸酶）和SID（SET蛋白相互作用结构域）。本综述介绍了人类胞肌管蛋白MTM1及其酵母同源物酵母蛋白Ymr1的细胞功能，以及MTM1在中心核肌病（CNM）疾病中的作用。
作者：Dimitri Bertazzi (GMGM), Johan-Owen De Craene (GMGM), Sylvie Friant (GMGM)
论文ID：1804.08363
分类：Subcellular Processes
分类简称：q-bio.SC
提交时间：2018-04-24