基于GWAS总结统计的表观基因组全基因组关联研究和综合分析。
摘要：通过GWAS和DNA甲基化和表达性状定量位点(QTL)研究的数据，我们提出一个基于甲基组全基因组关联研究和转录组整合分析的通用框架，用于广泛研究。该框架基于遗传学随机化，与传统研究相比，更不容易受到混杂和逆因果关系的影响。框架应用于五种复杂疾病。我们首先确定了由于基因变异而不同甲基化的位点，然后开发了几种方法来与GWAS推断的转录组进行联合检验。我们发现了一些在原始GWAS研究中没有涉及的新的候选基因。我们还观察到了甲基化位点上映射的前几个基因之间存在明显的差异表达的证据(最低p = 2.01e-184)。本文提出的框架开启了分析GWAS总结数据的新方法，对于深入了解疾病机制将非常有用。
作者：Hon-Cheong So
论文ID：1702.00329
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2017-02-22