癌症进展中推断演化轨迹的算法方法
摘要：癌症相关的基因组演化直接影响了对大量下一代测序（NGS）数据和机器学习的关注，用于推断（表观）基因组事件在癌症起始和发展中的解释模型。然而，尽管有多种额外的-omics数据可用，但这一探索遭遇了各种理论和技术上的障碍，主要源于该疾病的巨大异质性。本文在我们最近关于癌症进展中驱动突变之间“选择优势”关系的研究基础上，探讨了其在群体水平建模问题中的适用性。在这里，我们介绍了PiCnIc（癌症推断管道），一个通用的、模块化的和可自定义的管道，用于从横断面测序的癌症基因组中提取集合级进展模型。该管道具有许多转化的含义，因为它结合了样本分层、驱动选择、对等适应性专属突变的识别和进展模型推断的最新技术。我们演示了PiCnIc能够重现对结直肠癌进展的大部分当前知识，并提出新的可实验验证的假设。
作者：Giulio Caravagna, Alex Graudenzi, Daniele Ramazzotti, Rebeca Sanz-Pamplona, Luca De Sano, Giancarlo Mauri, Victor Moreno, Marco Antoniotti, Bud Mishra
论文ID：1509.07918
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2017-03-10