BACOM 2.0促进异质肿瘤中体细胞拷贝数变化的绝对归一化和定量化
摘要：BACOM：一种基于统计原理和无监督方法的拷贝数缺失检测方法，利用等位基因特异的拷贝数信号，区分纯合子和杂合子缺失类型，估计正常细胞比例，并恢复癌症特异的拷贝数谱。在对TCGA卵巢癌数据集的后续分析中，BACOM估计的平均正常细胞比例高于预期。本文首先讨论了BACOM相对于替代方法的优势。然后，我们显示出这种高估的正常细胞比例是信号建模和归一化不准确的结果。最后，我们描述了一种能够提高BACOM在许多生物环境中应用的等位基因信号建模和归一化方案。我们开发了一个开源的MATLAB程序来实现我们的扩展方法，并公开提供。
作者：Yi Fu, Guoqiang Yu, Douglas A. Levine, Niya Wang, Ie-Ming Shih, Zhen Zhang, Robert Clarke and Yue Wang
论文ID：1310.7865
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2014-08-07