结直肠癌中的KRAS突变检测作为个体化靶向治疗中病理学家角色的示例：一种实用方法
摘要：个性化靶向治疗的目标是病理学家的领域和宝藏。数十年来，病理学家不得不学习、理解、采用和实施许多新的实验室技术。病理学家成功地将这些测试的结果整合到最终的病理报告中，这些报告是临床治疗决策的基础。在“试剂盒程序”时代，分子方法与之前不同，但并不更难理解。病理学家具备使用当前可用的适当分子测试方法识别特定基因突变的知识和专业知识。本综述着重介绍了近年来在转移性结直肠癌（CRC）中KRAS突变检测方面的最重要的最新进展，并展示了病理学家在此过程中涉及的10个阶段。最新研究表明，高度敏感、简单、可靠和快速的检测方法可以显著提高抗EGFR治疗耐药的CRC患者的识别。因此，直接测序似乎不是临床KRAS检测的最佳方法。简要描述并比较了目前可用的12种高灵敏度诊断试剂（具有CE-IVD标记）用于KRAS突变检测。描述了体细胞突变测试的建议病理学报告内容。总之，有证据表明将带有肿瘤组织的石蜡块送走进行KRAS突变检测可能并非对患者最有利。相反，基于证据的方法表明，KRAS突变检测应该在病理科进行，仅使用CE-IVD / FDA批准的KRAS试剂进行，并且必须定期参加由欧洲病理学会组织的KRAS EQA方案，作为一个独立的国际机构。
作者：Pawel Domagala, Jolanta Hybiak, Violetta Sulzyc-Bielicka, Cezary Cybulski, Janusz Rys, Wenancjusz Domagala
论文ID：1305.1286
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2013-05-07