敏感的长插入缺失感知测序读段对齐
摘要：高通量测序技术的巨大进步使得像1000基因组项目和荷兰基因组项目这样的人群尺度测序成为可能。下一代测序技术使得基因组范围内的变异发现不再局限于单核苷酸多态性（SNPs），尤其是结构变异（SVs）如删除、插入、重复、易位、倒位等甚至更复杂的重排。在这里，我们设计了一种具有以下特点的读取对齐器：（1）高灵敏度，即发现所有（合理的）对齐；（2）能够发现（较长的）插入/缺失变异；（3）统计上可靠的对齐评分；（4）运行时间足够快，适用于全基因组数据。我们与BWA、bowtie2、stampy进行了性能比较，并发现我们的方法在包含较大插入/缺失变异的读取上尤为优势。
作者：Tobias Marschall and Alexander Sch"onhuth
论文ID：1303.3520
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2013-03-15