LUMPY：一种概率框架用于结构变异的发现
摘要：基于DNA测序对人类基因组中的结构变异（SV）进行全面发现需要整合多个对齐信号，包括read对、分裂read和read-depth。然而，由于固有的技术挑战，大多数现有的SV发现方法仅利用一种信号，因此在低测序覆盖率和较小的SV上的敏感性降低。我们提出了一种新颖且极其灵活的概率性SV发现框架，能够整合任意数量的SV检测信号，包括来自read对齐或先前证据的信号。通过组合成对端和分裂read对齐，我们展示了相较于现有方法更好的灵敏性，并强调了我们的框架在对异质性肿瘤基因组的结构变异进行全面研究中的实用性。我们进一步讨论了这种方法在概率性整合各种基因组区间数据集方面的广泛实用性。 标题：一种用于结构变异全面发现的概率性框架
作者：Ryan M. Layer, Ira M. Hall, and Aaron R. Quinlan
论文ID：1210.2342
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2014-01-23