基因组范围分析指出细胞外基质重塑、视觉循环和神经发展在近视中起到作用
摘要：近视，又称近视眼，是最常见的眼疾，主要是由于眼睛过度延长。近视的病因虽然已知是复杂的，但尚不明确。本研究报告了迄今为止最大规模的欧洲人近视全基因组关联研究（43,360 名参与者）。我们对近视发病年龄进行了生存分析，并发现了 19 个显著关联（p < 5e-8），其中两个是早期屈光错误的复制性关联。这 19 个关联总共解释了近视发病年龄方差的 2.7\%，并指向了多个导致近视发展的机制。其中一个关联位于基因 PRSS56 中，该基因先前已与异常小眼球有关；一个关联位于细胞外基质的一个基因中（LAMA2）；两个关联位于与11-cis-视黄醛的再生有关的基因附近（RGR 和 RDH5）；两个关联位于已知与视网膜神经节细胞生长和指导有关的基因附近（ZIC2、SFRP1）；还有五个关联位于与神经信号传导或发育有关的基因附近。这些新发现指向了导致近视发展的多个基因因素，并暗示细胞外基质重塑、神经发育以及视网膜的视觉信号之间的复杂相互作用可能是导致人类近视发展的基础。
作者：Amy K. Kiefer, Joyce Y. Tung, Chuong B. Do, David A. Hinds, Joanna L. Mountain, Uta Francke and Nicholas Eriksson
论文ID：1209.2089
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2012-09-11