大串联、高阶重复序列和规律分散的重复单元对人类和黑猩猩Y染色体间的差异有着显著贡献
摘要：人类与黑猩猩基因组的比较受到广泛关注，因为这对于理解区分我们与最近的近亲有着至关重要的作用。为了对Y染色体的进化历史有所了解，我们使用稳健的全局重复映射算法，研究并比较了人类和黑猩猩Y染色体连锁中的串联、高阶重复序列(HORs)和规则分散重复序列。我们发现了一种新型的长程加速区域，即人类加速的HOR区域。在35个碱基的人类alphoid HOR的外围区域，我们发现了具有十个额外重复单体特征的乱状特征。在黑猩猩中，我们发现了30个碱基的alphoid HOR。我们构建了显示人类和黑猩猩之间显著差异的alphoid HOR模式，揭示了人类和黑猩猩分隔后的快速进化。我们确定并分析了超过20个大型重复单元，其中大多数在此处首次报告，包括黑猩猩和人类的约1.6 kb的三聚体次级重复单元（SRU）和约23.5 kb的三级重复单元（约0.55 kb的原始重复单元，PRU）；人类的10848、15775、20309、60910和72140 bp PRUs；人类的三聚体SRU（约2.4 kb的PRU）；715mer和1123mer SRUs（5mer的PRU）；黑猩猩的5096、10762、10853、60523 bp PRUs；以及黑猩猩的64624 bp SRU（10853 bp的PRU）。我们显示，在大型重复结构中，人类与黑猩猩差异显著，达到了高达70%的分歧水平，大大超过以前对某些选择的非编码序列的数量估计。在整个测序组装（25 Mb）上扩散，这给出了14%的人类-黑猩猩分歧。这是人类与黑猩猩分歧的一个明显较高的估计值，超过了先前的估计值。
作者：Vladimir Paar, Matko Glunv{c}i''c, Ivan Basar, Marija Rosandi''c, Petar Paar, Mislav Cvitkovi''c
论文ID：1012.4093
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2011-10-11