结合染色体臂状态和显著异常的基因组位置揭示了新的癌症亚型。
摘要：肿瘤的许多类型都表现出染色体损失或增益，以及局部扩增和删除。在任何一个肿瘤类型中，也观察到特定样本的扩增和删除。通常，一个在更多肿瘤中出现异常，或其拷贝数改变更强的区域，被认为更有可能与癌症相关。我们寻求一种直观的方法来定义这种异常，并对其进行优先级排序。我们将与异常相关的体积V定义为三个因素的乘积：a.具有异常的患者比例，b.异常的长度，c.异常的幅度。我们的算法将从真实数据中得出的V值与通过置换得到的零分布进行比较，并给出测量值V的统计显著性p值。我们检测到了显著异常的遗传位置，并将其与染色体臂状态相结合，创建了肿瘤基因组的简洁指纹。这个基因组指纹被用来可视化肿瘤，突出显示共同存在或互斥的事件。我们在三个不同的Medulloblastoma和Neuroblastoma的公共芯片CGH数据集上应用了这种方法，并展示了它检测出在被测试癌症类型中已知被改变的染色体区域的能力，同时还提出了新的待测试基因组位置。我们鉴定了一个潜在的新型Medulloblastoma，它类似于Neuroblastoma type 1。
作者：Tal Shay, Wanyu L. Lambiv, Anat Reiner, Monika E. Hegi, Eytan Domany
论文ID：0812.1656
分类：Genomics
分类简称：q-bio.GN
提交时间：2008-12-10