利用高通量SNP阵列评估染色体变异的隐马尔可夫模型
摘要：染色体DNA的变异可在整个染色体水平上个体之间不同（例如，染色体副本数量改变的无整倍性），分段变化（包括插入、删除、倒位和易位）以及小基因组区域的变化（包括单核苷酸多态性）。多种染色体DNA的改变，其中许多可以使用高密度单核苷酸多态性（SNP）微阵列进行检测，与正常变异以及疾病相关，并因此具有特别的兴趣。这些包括复制数变化（删除和复制）和基因型（例如，同质性区域的出现）。隐藏马尔可夫模型（HMM）对于检测此类变化特别有用，模拟邻近SNP之间的空间相关性。在这里，我们改进了先前利用HMM框架进行高通量SNP阵列推断的方法，通过集成复制数、基因型调用以及相应的不确定度测量（如果可用）。使用模拟和实验数据，我们特别演示了置信度评分如何在概率框架中控制平滑。将HMM拟合到SNP阵列数据的软件可在R软件包VanillaICE中获得。
作者：Robert B. Scharpf, Giovanni Parmigiani, Jonathan Pevsner, Ingo Ruczinski
论文ID：0807.4649
分类：Applications
分类简称：stat.AP
提交时间：2008-07-30